Sauvons une vie-Sauvons bébé Med Amine Bkakra


Ce bébé souffre du Symdrome D'Ommen ,  il a besoin en urgence de greffe de cordon placentaire !!! L'hopital de Lyon service oncologie hématologie du Professeur Bernard a une place de libre Mais la CNAM tunisienne qui a le dossier complet sur son bureau n'a toujours pas signé la prise en charge  afin que Med Amine soit tranféré à Lyon

Je lance cette pétition en espèrant que cette signature soit faites au plus .nous en sommes à une question de jours maintenant .



Le syndrome d'Omenn est un trouble inflammatoire caractérisé par une érythrodermie, une desquamation, une alopécie, des diarrhées chroniques, un retard de croissance staturo-pondérale, adénopathies, et une hépatosplénomégalie, associés à un déficit immunitaire combiné sévère.

Il apparaît au cours de la première année de vie avec des manifestations caractéristiques du déficit immunitaire combiné sévère incluant des diarrhées chroniques, une pneumonite et un retard de croissance staturo-pondérale. Les patients présentent aussi des symptômes inflammatoires tels qu'adénopathies, une hépatosplénomégalie et une érythrodermie généralisée, souvent à l'origine d'une alopécie avec chute des sourcils et des cils. La perte de protéines peut entraîner un oedème généralisé et des troubles métaboliques. Les signes et symptômes peuvent évoluer avec le temps et peuvent apparaître séparément. Certains patients manifestent seulement certains symptômes et peuvent alors être décrits comme des cas de Syndrome atypique d'Omenn. Le syndrome d'Omenn peut aussi être associé à des troubles syndromiques tels que l'hypoplasie cartilage-cheveux, le déficit en adénosine désaminase, la monosomie 22q11, le colobome de l'oeil, le syndrome CHARGE et le syndrome ligase 4 (voir ces termes).

Le syndrome d'Omenn est dû à un dysfonctionnement génétique. Plus qu'une forme de déficit immunitaire combiné sévère distincte, c'est davantage un phénotype inflammatoire qui peut être associé à différents types de déficit immunitaires combinés sévères. La plupart des cas rapportés à ce jour présente des mutations hypomorphes des gènes RAG1 et RAG2 (11p13). Les autres cas de mutations ont lieu dans les gènes RMRP, ADA, IL2RG, IL7RA, DCLRE1C, CHD7 et LIG4 (9p21-p12, 20q13.11, Xq13, 5p13, 10p, 8q12.2 et 13q22-q34).

Le diagnostic du syndrome d'Omenn est difficile à poser, car le taux de lymphocytes peut être élevé ou normal, contrairement à un déficit immunitaire combiné sévère normal. Le diagnostic repose donc sur l'inflammation associée à la prolifération anormale d'un ou plusieurs clones de lymphocyte T dans le sang et le tissu périphériques, une biopsie cutanée révélant une acanthose et une parakératose à la coloration hématoxyline-éosine ; sur la mise en évidence d'une dysplasie du thymus avec quelques cellules lymphoïdes rémanents et des adénopathies. Les cellules B caractéristiques sont absentes, tout comme les immunoglobulines, exception faite des IgE dont le taux est souvent élevé. On observe aussi une hyperéosinophilie.

Le diagnostic différentiel inclue la maladie du greffon contre l'hôte, les histiocytoses, le syndrome de Job, de Netherton, et les déficits immunitaires combinés sévères (voir ces termes), notamment ceux associés à la greffe des cellules lymphocytes maternelles.

Le syndrome d'Omenn n'est pas uniquement un trouble génétique, mais si le gène causal a été identifié dans le cas index, le diagnostic prénatal peut être proposé, bien que la descendance puisse avoir un déficit immunitaire combiné sévère

Le traitement de base est composé d'immunosuppresseurs incluant la prednisone et la cyclosporine, suivis par la greffe de cellules souche hématopoïétiques, dans un centre spécialisé dans le traitement de ce types de troubles, faisant idéalement appel à des familles de donneurs partageant les mêmes HLA ou, en cas d'impossibilité, d'autres donneurs compatibles après des régimes de conditionnement appropriés.

Sans traitement, le pronostic est mauvais et l'issue de la maladie fatal. L'inflammation cutanée s'aggrave avec le temps, entraînant d'importants problèmes de barrière qui facilitent les infections bactériennes et fongiques mortelles et terrassantes chez des patients sévèrement immunodéprimés. Les infections virales sont les plus graves et mortelles. Le taux de survie avec traitement est estimé à plus de 80%.

Dr Andrew GENNERY

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Madame Anne hélène Le Meur


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